Au Luxembourg, une nouvelle étape importante vient d’être franchie pour la recherche sur les troubles liés au gène CASK. CASK Luxembourg asbl s’est associée à la biotech OrganoTherapeutics, spécialisée dans les organoïdes cérébraux humains, pour développer des modèles de cerveau dérivés de patients CASK.

Les troubles CASK sont des maladies neurologiques ultra‑rares, qui touchent principalement les enfants et pour lesquelles il n’existe à ce jour aucun traitement modifiant l’évolution de la maladie. L’un des grands obstacles à la recherche est le manque de modèles humains pertinents : il est difficile d’étudier le cerveau humain directement, et les modèles animaux ne reproduisent pas toujours fidèlement la maladie.

Grâce à ce partenariat, des cellules de patients CASK pourront être reprogrammées en cellules souches et transformées en « mini‑cerveaux » en laboratoire, appelés organoïdes cérébraux. Ces organoïdes permettront :

• d’observer plus finement comment la mutation du gène CASK perturbe le développement et le fonctionnement des neurones ;

• de tester, à terme, des molécules ou approches thérapeutiques directement sur des tissus humains ;

• de préparer le terrain pour des essais cliniques mieux ciblés.

Pour CASK Luxembourg asbl, ce partenariat est plus qu’un projet scientifique : c’est une source d’espoir très concrète pour les familles. Il montre que, même pour une maladie ultra‑rare, il est possible de mobiliser des compétences de pointe au Luxembourg et de contribuer à un effort international plus large, via la CASK Coalition et les autres fondations engagées dans la recherche.

Nous tenons à remercier tous les donateurs et partenaires qui rendent ce type d’initiative possible. Chaque contribution, chaque partage d’information et chaque geste de soutien nous rapproche d’une meilleure compréhension de CASK… et, nous l’espérons, de futurs traitements.